La maladie de Menkes est une maladie génétique rare qui ne touche que les jeunes garçons, et elle est causée par un problème de transport du cuivre au niveau des intestins, du placenta et du cerveau. Le traitement actuel est peu efficace et le devenir de ces enfants reste extrêmement pauvre causant de nombreux troubles sur la santé et un décès dans les premières années de vie. Cette maladie est donc liée à un blocage du cuivre au niveau des barrières physiologiques. Le développement et l’étude des « nanoparticules » a montré qu’elles étaient facilement transportées dans l'organisme grâce à leur petite taille. L’utilisation de très petites particules composées de cuivre, très inférieures à un micromètre, est une solution thérapeutique prometteuse car il a été montré une tolérance à ce nouveau médicament et une absence de toxicité. Une dose optimale a été établie et le transport biologique validé par une augmentation de cuivre dans le cerveau des animaux malades traités avec le médicament. Ce médicament améliore la survie de la souris malade et les fonctions locomotrices (déplacement) et cognitives (mémoire et apprentissage), tout en restaurant différentes activités biologiques endommagées dans le cerveau, dépendantes du cuivre, et impliquées dans des mécanismes physiologiques essentiels (production d’énergie, protection contre les agressions de l’oxygène). Dans cette étude préclinique visant à traiter les femmes enceintes présentant un risque d’avoir un enfant atteint de la maladie de Menkes, nous devons valider l’efficacité de la forme pharmaceutique chez la souris malade. Pour cela, les femelles porteuses de la mutation génétique seront accouplées puis traitées pendant la gestation avec la forme pharmaceutique. Ce traitement sera poursuivi chez les descendants mâles, malades (issu de ces mères traitées), dès l’âge de 5 jours après la naissance durant la lactation, et cela jusqu’à l’âge de 38 jours, fin du protocole. Des tests comportementaux non invasifs et non douloureux seront pratiqués chez les jeunes souris tout au long de leur croissance.

1/ Injections sous cutanées répétées de médicament 7 jours sur 7 au cours de la gestation jusqu’à la mise bas pour les femelles porteuses. Chaque piqure durant moins de 30 secondes. 2/ Injections sous cutanées répétées de médicament 7 jours sur 7 à partir de J5 et ce jusqu’à la fin du protocole à J38 pour les mâles descendants et porteurs de la maladie. 3/ Tests neurocomportementaux au nombre de 4 allant de J26 à J37 pour les souris mâles malades. Les tests durent en moyenne moins de 5 minutes pour chaque animal.

Il n’existe pas d’alternative d’approche in vitro car le projet porte sur l’étude de l’allongement de la durée de vie et l’amélioration du comportement de l’animal porteur de la maladie de Menkes en fonction de la réponse au traitement.